Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které narušuje normální funkci epitelových buněk, buněk, které vystýlají průchody mnoha našich nejdůležitějších orgánů - plic a dýchacího systému, jater, ledvin, kůže a reprodukčního systému. Lidé s CF mají určitý defektní gen, který narušuje funkci epitelových buněk, což způsobuje, že se v jejich těle hromadí lepkavý hlen, který často vede k poškození plic a chronickému kašli. Tato vada následně ovlivňuje způsob, jakým pacienti s CF dýchají a filtrují vzduch, tráví potravu a vstřebávají živiny v trávicím traktu.
Vzhledem k tomu, že epitelové buňky mají mnoho důležitých rolí v plicích, potních žlázách kůže a trávicím systému, mohou se příznaky CF objevit v celém těle a stát se závažnými. CF je závažné, celoživotní onemocnění, které je třeba řádně léčit po celý život pacienta.
Podle Nadace pro cystickou fibrózu je CF v současné době považována za nevyléčitelnou, ale určité dietní zásahy, doplňky stravy, trávicí enzymy a životní návyky mohou pomoci zvládat příznaky onemocnění. Přístupy k léčbě cystické fibrózy naštěstí za posledních několik desetiletí urazily dlouhou cestu. Většina lidí s cystickou fibrózou se nyní dožívá 20 a 30 let - a někteří dokonce déle, až do 40 nebo 50 let. Výzkumy ukazují, že včasná diagnóza cystické fibrózy může pomoci předcházet komplikacím a některým vývojovým problémům, což přispívá ke zlepšení kvality života pacienta.
Jak se cystická fibróza projevuje
Příznaky cystické fibrózy se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. I u stejné osoby se mohou příznaky v průběhu času zhoršovat nebo zlepšovat. U některých lidí se příznaky mohou objevit až v dospívání nebo v dospělosti. Lidé, u kterých je onemocnění diagnostikováno až v dospělosti, mají obvykle mírnější průběh a častěji se u nich vyskytují atypické příznaky, jako jsou opakované záchvaty zánětu slinivky břišní, neplodnost a opakované zápaly plic.
Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší než normální hladinu soli v potu. Rodiče často cítí sůl, když dají dítěti pusu. Většina dalších příznaků CF se týká dýchacího a trávicího systému.
Lidé s cystickou fibrózou trpí příznaky jako např:
ucpaný nos, poškození plic, chronický kašel a příznaky podobné astmatu; kašel, při kterém se tvoří hustý, těžký a zabarvený hlen
opakující se infekce dutin a plic (například bronchitida a zápal plic, které jsou jednou z hlavních příčin zkrácení délky života)
potíže s dýcháním nebo sípání, a to i v klidu
nedostatek živin, zejména vitaminů rozpustných v tucích (vitaminy A, D, E a K)
vývojové problémy u kojenců a dětí
neúmyslný, někdy nebezpečný úbytek hmotnosti
průjem, dehydratace a nerovnováha elektrolytů
tučná, objemná stolice (způsobená nestrávenými tuky a bílkovinami, které se hromadí ve stolici)
zažívací potíže, jako jsou střevní plyny, oteklé břicho, chronický průjem a bolesti břicha
slaný "povlak" na kůži (způsobený tím, že epitelové buňky nejsou schopny udržet rovnováhu mezi solí a vodou)
chronická únava
dlouhodobé komplikace a nemoci, které se mohou vyvinout v důsledku CF: zánět vedlejších nosních dutin, bronchiektázie, zánět slinivky břišní, ucpání střev, ucpání nosu, kolaps plic (pneumotorax), prolaps konečníku, žlučové kameny, cukrovka a nízká hustota kostí
Jaké komplikace může způsobit cystická fibróza?
Komplikace cystické fibrózy mohou postihnout dýchací, trávicí a reprodukční systém i další orgány.
Komplikace dýchacího systému
- Poškozené dýchací cesty (bronchiektázie) - cystická fibróza je jednou z hlavních příčin bronchiektázie, chronického onemocnění plic s abnormálním rozšířením a zjizvením dýchacích cest (průdušek). To ztěžuje pohyb vzduchu do plic a z plic a odstraňování hlenu z průdušek.
- Chronické infekce - hustý hlen v plicích a dutinách představuje ideální prostředí pro množení bakterií a plísní. Lidé s cystickou fibrózou mohou často trpět infekcemi dutin, bronchitidou nebo zápalem plic. Časté jsou infekce bakteriemi, které jsou odolné vůči antibiotikům a obtížně se léčí.
- Nosní výrůstky (nosní polypy) - protože sliznice uvnitř nosu je zanícená a oteklá, mohou se na ní vytvořit měkké, masité výrůstky (polypy).
- Vykašlávání krve (hemoptýza) - bronchiektázie se mohou vyskytovat vedle krevních cév v plicích. Kombinace poškození dýchacích cest a infekce může vést k vykašlávání krve. Často se jedná pouze o malé množství krve, ale může být i život ohrožující.
- Pneumotorax - při tomto stavu uniká vzduch do prostoru, který odděluje plíce od hrudní stěny, a část plic nebo celé plíce se zhroutí. Tento stav je častější u dospělých s cystickou fibrózou. Pneumotorax může způsobit náhlou bolest na hrudi a dušnost. Lidé často pociťují chrčení na hrudi.
- Dýchací selhání - cystická fibróza může časem poškodit plicní tkáň natolik, že přestane fungovat. Funkce plic se obvykle postupně zhoršuje a nakonec může dojít k ohrožení života. Dýchací selhání je nejčastější příčinou úmrtí.
- Akutní exacerbace - u lidí s cystickou fibrózou může dojít ke zhoršení respiračních příznaků, jako je kašel s větším množstvím hlenu a dušnost. Tomu se říká akutní exacerbace a vyžaduje léčbu antibiotiky. Někdy lze léčbu provádět doma, ale může být nutná i hospitalizace. Během exacerbace je také běžné snížení energie a úbytek hmotnosti.
Komplikace trávicího systému
- Nedostatky ve výživě - hustý hlen může zablokovat trubice, které vedou trávicí enzymy ze slinivky do střev. Bez těchto enzymů nemůže vaše tělo vstřebávat bílkoviny, tuky nebo vitaminy rozpustné v tucích, takže nemůžete přijímat dostatek živin. To může mít za následek opožděný růst, úbytek hmotnosti nebo zánět slinivky.
- Cukrovka - slinivka břišní produkuje inzulín, který vaše tělo potřebuje k využití cukru. Cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku cukrovky. Asi u 20% dospívajících a 40 až 50% dospělých s CF se vyvine cukrovka.
- Onemocnění jater - trubice, která odvádí žluč z jater a žlučníku do tenkého střeva, se může ucpat a zanítit. To může vést k jaterním problémům, jako je žloutenka, ztučnění jater a cirhóza - a někdy i ke vzniku žlučových kamenů.
- Střevní neprůchodnost - k ucpání střev může dojít u lidí s cystickou fibrózou v jakémkoli věku. Může také dojít k intususcepci, stavu, kdy se úsek střeva zasune do sousední části střeva jako skládací dalekohled.
- Syndrom distální střevní obstrukce (DIOS ) - DIOS je částečná nebo úplná obstrukce v místě, kde se tenké střevo setkává s tlustým střevem. DIOS vyžaduje neodkladnou léčbu.
Komplikace reprodukčního systému
- Mužská neplodnost - téměř všichni muži s cystickou fibrózou jsou neplodní, protože trubice, která spojuje varlata a prostatu (vas deferens), je buď zablokovaná hlenem, nebo zcela chybí. Některé léčby neplodnosti a chirurgické zákroky někdy umožňují mužům s CF stát se biologickými otci.
- Snížená plodnost u žen - ačkoli ženy s cystickou fibrózou mohou být méně plodné než ostatní ženy, je možné, aby otěhotněly a úspěšně porodily. Přesto může těhotenství zhoršit příznaky CF, proto se o možných rizicích poraďte se svým lékařem.
Další komplikace
- Řídnutí kostí (osteoporóza) - u lidí s cystickou fibrózou je vyšší riziko vzniku nebezpečného řídnutí kostí. Mohou se u nich také vyskytnout bolesti kloubů, artritida a bolesti svalů.
- Nerovnováha elektrolytů a dehydratace - protože lidé s cystickou fibrózou mají slanější pot, může být narušena rovnováha minerálů v krvi. To je činí náchylnými k dehydrataci, zejména při cvičení nebo v horkém počasí. Mezi příznaky patří zvýšená srdeční frekvence, únava, slabost a nízký krevní tlak.
- Psychické problémy - vyrovnávání se s chronickým onemocněním, které nelze vyléčit, může vyvolat strach, deprese a úzkost.
Proč cystická fibróza vzniká
Cystická fibróza je dědičná porucha způsobená vadným genem, který řídí, jak tělo produkuje typ proteinu známého jako regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) – mění protein, který reguluje pohyb soli do buněk a ven z nich. Výsledkem je hustý, lepkavý hlen v dýchacím, trávicím a reprodukčním systému, jakož i zvýšená sůl v potu.
V genu se může vyskytovat mnoho různých defektů. Typ genové mutace souvisí se závažností onemocnění.
Děti musí zdědit jednu kopii genu od každého z rodičů, aby onemocněly. Pokud děti zdědí pouze jednu kopii, cystická fibróza se u nich nevyvine. Budou však přenašeči a mohou gen předat svým vlastním dětem.
4 přirozené způsoby léčby cystické fibrózy
Cystickou fibrózu nelze vyléčit, ale léčba může zmírnit příznaky, omezit komplikace a zlepšit kvalitu života. Ke zpomalení progrese CF se doporučuje pečlivé sledování a včasný agresivní zásah, který může vést k prodloužení života.
1. Včasná diagnóza a péče
CF se nejčastěji diagnostikuje u nenarozených dětí, novorozenců nebo malých dětí provedením genetického vyšetření. Lékaři mohou CF testovat již v průběhu těhotenství, což je zvláště časté u dětí s vysokým rizikem. U novorozenců nebo dětí je v současné době nejběžnějším způsobem diagnostiky CF "potní test", který se provádí vyšetřením vzorku potu z kůže na hladinu chloridů. Kromě potního testu lze provést také rentgenové vyšetření hrudníku, krevní testy, testy stavu výživy, bakteriální testy a funkční testy plic k měření dýchání.
Včasná diagnóza cystické fibrózy může pomoci zvládnout příznaky a komplikace dříve, než se zhorší, například dehydratace a průjem, které mohou přispět ke ztrátě hmotnosti. Lékaři mohou pomoci vyčistit plíce od hlenu, aby se zabránilo infekcím, a nasadit pacientovi dietu, která zabrání nedostatku živin. Trávicí enzymy a doplňky stravy mohou také pomoci podpořit zdravý vývoj a přibývání na váze.
2. Zdravá strava
U mladých pacientů s CF, kteří začnou držet dietu s vysoce výživnými potravinami, doplňky stravy a trávicími enzymy, je větší pravděpodobnost, že budou mít silnější metabolismus, normálně přibývat na váze a vyhnou se smrtelným infekcím. Strava hraje při léčbě cystické fibrózy důležitou roli, protože plicní infekce a onemocnění postupují pomaleji u dětí, které dobře rostou a mají dostatek vitaminů, minerálů, probiotik a antioxidantů.
Mnoho lékařů/nutricionistů pracujících s pacienty s CF doporučuje stravu s vysokým obsahem tuků a kalorií, aby se snížilo riziko podvýživy, ačkoli ke zvýšení vstřebávání tuků a vitaminů rozpustných v tucích jsou často zapotřebí enzymy. Nezdravé a zpracované potraviny mohou mít vysoký obsah kalorií a tuků (zejména transmastných kyselin nebo omega 6 mastných kyselin obsažených v rafinovaných rostlinných olejích, jako je světlicový, slunečnicový, kukuřičný a sezamový), ale obvykle nepomáhají snižovat zánět a předcházet poškození plic, proto se osobám s CF nedoporučují.
Lidé s cystickou fibrózou mají s největší pravděpodobností málo prospěšných živin, které je třeba doplňovat:
někteří lidé s CF mohou také potřebovat přidat do stravy více soli, aby zabránili dehydrataci
omega 3 mastné kyseliny mohou být prospěšné při snižování zánětu (vyskytují se ve volně lovených rybách, jako je losos, sardinky a platýs)
pankreatické enzymy se také běžně podávají, aby pomohly lépe trávit potravu a kalorie
kvalitní multivitamíny a antioxidanty mohou pomoci předcházet zánětům, náchylnosti k infekcím a poškození plic
probiotické doplňky stravy jsou také užitečné pro zlepšení trávicích funkcí
Konzumace protizánětlivých tuků, včetně mononenasycených tuků, jako je extra panenský olivový olej, avokádo a panenský kokosový olej, je dobrým způsobem, jak zvýšit příjem kalorií. Vhodnou volbou jsou také ořechy a semínka, jako jsou mandle, chia semínka, lněná semínka, vlašské ořechy a konopná semínka, a přirozeně tučnější maso, jako je hovězí a jehněčí. Nerafinované sacharidy mohou pomoci dodat husté kalorie a energii, zejména v kombinaci s tukem, ale nejlepší je konzumovat nezpracované nízkoglykemické druhy, jako jsou staré obiloviny, škrobová zelenina a ovoce.
3. Pomoc při správné funkci plic a dýchání
Léčba cystické fibrózy je nyní obecně zaměřena na zlepšení kvality života, pomoc při zvýšení příjmu/vstřebávání živin a zlepšení dýchání a funkce plic. Používání nemedikamentózní plicní terapie k udržení plicních funkcí je velmi časté a může být život zachraňující. Přístroje, jako je bronchodilatátor, mohou pomoci uvolnit svaly v dýchacích cestách plic, pomoci vykašlávat hlen a zabránit zhoršení zánětu.
Použití některých inhalátorů nebo bronchodilatancií může pomoci obnovit dýchání a zabránit infekcím, stejně jako použití přístrojů zvaných oscilační pozitivní výdechový tlak, které zvyšují průtok vzduchu do plic pomocí vibrací, které pomáhají rozbíjet hlen. Výzkumy ukazují, že přibližně 50% pacientů s CF má určitý stupeň průduškové lability (astmatu), který může bronchodilatancia zlepšit tím, že zvýší vylučování sekretů z hrudníku. Bronchodilatátory se někdy používají v kombinaci s dalšími léčebnými postupy, jako je fyzikální terapie nebo léky proti hlenu a solné roztoky, které vylučují hlen a přinášejí ještě větší úlevu.
4. Fyzioterapie a cvičení
Mezi další přirozené přístupy, které pomáhají pacientům s CF lépe dýchat, patří dechová cvičení, fyzioterapie a bankovnictví. Tyto techniky nevyžadují žádné léky ani antibiotika a pomáhají uvolnit hlen v hrudníku, dýchacích cestách a jinde, který omezuje dýchání a snižuje kvalitu života.
V průběhu let se názory na to, zda fyzioterapie může být účinná při zmírňování příznaků CF, různí. Jedna metaanalýza (vědecká metoda) zkoumala několik různých vedoucích přístupů k uvolňování průduškové sekrece při léčbě pacientů s cystickou fibrózou. Tyto přístupy zahrnovaly pozitivní výdechovou masku, techniku forsírovaného výdechového proudu, cvičení, autogenní drenáž a "standardní fyzioterapii" využívající vibrace, drenáž a perkuse. Zjistili, že fyzioterapie funguje u většiny pacientů velmi dobře, zejména pokud se používá v kombinaci s dalšími přístupy, jako je šetrné a vhodné cvičení.
Do metaanalýzy porovnávající nezávislé techniky bylo zahrnuto více než 65 relevantních studií a osm článků, které zjistily, že standardní fyzioterapie vede k významně větší expektoraci sputa než žádná léčba nebo pouze jiná léčba. Fyzioterapie v kombinaci s vhodným cvičením pro pacienty byla spojena se statisticky významným zvýšením kvality života a snížením příznaků CF.
Budoucí způsoby léčby cystické fibrózy
Nové přístupy se nesoustředí pouze na léčbu příznaků CF, ale snaží se zaměřit na základní genetické příčiny. V současné době se vyvíjí několik nových způsobů léčby CF, které dávají velkou naději do budoucna.
Jednou z léčebných metod, která již byla úspěšně použita u více než 100 pacientů s CF v USA, je inhalační sprej obsahující normální kopie vadného genu pro CF, který dokáže opravit vadnou kopii v plicích a zlepšit produkci hlenu. Dalším podobným přístupem je proteinová reparační terapie, která také koriguje fungování defektního proteinu CFTR a snižuje hromadění lepkavého hlenu v trávicím traktu a dýchacích cestách.
zdroj: mayoclinic.org, draxe.com
zdroj obrázku: uclahealth.org, en.wikipedia.org, freepik.com
